Choć medycyna i związane z nią nauki biologiczne robią ogromne postępy, to jednak nie zawsze udaje się wyjaśnić przyczyny występowania niektórych chorób i zespołów objawowych. Do takich należy także zespół Downa.
Zespół Downa – przyczyny
Wielu naukowców zajmujących się zespołem Downa uważa, że nie jest chorobą, ale jedynie szeregiem syndromów, charakterystycznych dla osób z nieprawidłową 21 parą chromosomów. Uważają, że zespół Downa to tylko odmienność, która może przytrafić się każdemu. I rzeczywiście, pod tym względem mają rację, ponieważ przyczyną zespołu Downa jest powstanie dodatkowego chromosomu w 21 parze.
Czytaj też: http://poznajzespoldowna.net.pl/co-to-jest-zespol-downa/
Dlaczego się tak dzieje, skoro chromosomy rodziców są prawidłowe, nie wiadomo. Wiadomo natomiast, że ryzyko zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem kobiety. Średnio przyjmuje się, że na 800 urodzin jedno dziecko ma zespół Downa. W przypadku kobiet między 20 a 25 rokiem życia prawdopodobieństwo jest 2 razy mniejsze, ale już u kobiet po 40-ce wynosi 1:106, a 10 lat później 1:11.
Zespół Downa – objawy
Po raz pierwszy charakterystyczne objawy opisał angielski lekarz J. L. Down (od jego nazwiska wzięła się nazwa zespołu) i porównał do wyglądu rasy mongolskiej. Osoby z takimi objawami uznał za całkowicie upośledzone, stąd drugie pejoratywne określenie – mongolizm. Sto lat później J. Lejeune odkrył prawdziwą przyczynę, czyli nieprawidłową budowę 21 pary chromosomów, do dziś nie udało się jednak ustalić dlaczego do niej dochodzi.
Dzieci z zespołem Downa wyróżniają się przede wszystkim wyglądem, dlatego jeżeli nawet matka nie wykonywała badań USG, to rozpozna zespół zaraz po porodzie. Zmiany w wyglądzie dotyczą przede wszystkim twarzy:
- skośne, uniesione do góry oczy,
- małe małżowiny uszne,
- skrócony zewnętrzny przewód słuchowy,
- krótka szyja,
- krótki, spłaszczony nos.
Nieprawidłowości dotyczą również dłoni i stóp, które są mniejsze, a odległość między pierwszym a drugim palcem stopy znacznie większa.
Osoby z zespołem Downa posiadają także lekkie i umiarkowane upośledzenie intelektualne, które nie wyklucza rozwoju i przystosowania do życia społecznego. Proces ten jednak przebiega znacznie wolniej niż u innych dzieci.
Zespół Downa – leczenie
Na sam zespół Downa nie ma lekarstwa, nie da się naprawić budowy chromosomów, bez względu na to, kiedy nieprawidłowość zostanie wykryta. Nie oznacza to, że osoby z zespołem Downa nie wymagają leczenia. U dzieci z zespołem Downa występuje wiele chorób towarzyszących, które wymagają stałego leczenia. To przede wszystkim:
- wady serca,
- wady wzroku (zaćma, jaskra, krótkowzroczność),
- wady słuchu,
- niedorozwój uzębienia.
Dzieci z zespołem Downa powinny znajdować się pod stałą opieką psychologa, który po rozpoznaniu indywidualnych cech rozwojowych opracuje indywidualny plan postępowania. To bardzo ważne, bo choć dzieci z zespołem Downa zewnętrznie są podobnie, to intelektualnie i emocjonalnie bardzo się różnią. Ważne, by pobudzać ich rozwój zgodnie z ich indywidualnym rozwojem i możliwościami. Dzięki temu mogą osiągnąć nawet całkowitą samodzielność w życiu. Osoby z zespołem Downa dożywają 49 lat, a najczęstszą przyczyną ich śmierci są wady serca.
Teraz już na szczęście nie te czasy, ale pamiętam jak z synem, który ma zespół Downa poszłam kiedyś na plac zabaw. Od razu zapadła martwa cisza, a potem okazało się, że jak młody kichnął, to inna matka zabrała swoje dziecko i powiedziała, że idą, bo się jeszcze zarazi…
No niestety, ludzie reagują różnie nadal. Zwłaszcza, że wbrew pozorom dzieci z zespołem Downa jest bardzo mało obecnie wśród ludzi. Ja wciąż spotykam się z dziwnymi spojrzeniami, choć już nie tak wprost, to jednak wiele osób nie chce żeby bawić się z dziećmi z zespołem Downa.